Estudo publicado na Nature Genetics identificou 766 genes associados à esquizofrenia, incluindo 641 inéditos, a partir da análise de dados genéticos de mais de 102 mil pessoas e amostras de tecido cerebral de seis regiões do cérebro. A equipe, com pesquisadores do Lieber Institute for Brain Development, da Universidade de Bari e de dezenas de centros psiquiátricos de vários países, usou modelos de inteligência artificial para reconstruir a atividade coordenada de milhares de genes.
A esquizofrenia é um dos maiores desafios da genética moderna por não ter uma causa única. O transtorno surge da combinação de centenas de variantes genéticas, cada uma com pequenos efeitos em processos cerebrais distintos – alguns influenciam o desenvolvimento neural, outros alteram a comunicação entre neurônios ou a organização das conexões cerebrais. Para entender como esses fatores interagem, os cientistas recorreram a modelos computacionais baseados em IA.
Achados do estudo
Os pesquisadores identificaram 766 genes ligados à doença, dos quais 641 não haviam aparecido em análises transcriptômicas anteriores. Muitos foram detectados graças a sinais genéticos regulatórios de longo alcance, o que reforça a ideia de que os genes envolvidos funcionam como uma rede interconectada, e não como elementos isolados.
A descoberta é comparada a 'acender as luzes de um bairro inteiro': antes, só era possível ver algumas casas iluminadas; agora, é possível enxergar uma porção muito maior do mapa genético da doença. Em vez de atuarem separadamente, as variantes parecem se coordenar e contribuir coletivamente para o risco de desenvolver esquizofrenia.
A Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 23 milhões de pessoas no mundo tenham esquizofrenia, aproximadamente uma em cada 345. Especialistas reconhecem a importância da genética, mas ainda desconhecem como os diversos fatores biológicos interagem. Ter histórico familiar aumenta o risco, mas não o determina: algumas pessoas com parentes próximos afetados jamais desenvolvem o transtorno, enquanto outras são diagnosticadas sem nenhum caso na família.
A doença altera a percepção da realidade e costuma se manifestar com alucinações e delírios, podendo levar a isolamento social, falta de motivação, problemas de atenção, dificuldades de memória e distúrbios do pensamento. Para os pesquisadores, essa diversidade de sintomas reflete a complexidade dos mecanismos biológicos subjacentes – não há um gene único responsável, mas uma extensa rede de processos interativos.
