Un estudio publicado en Nature Genetics identificó 766 genes asociados a la esquizofrenia, incluidos 641 inéditos, a partir del análisis de datos genéticos de más de 102 mil personas y muestras de tejido cerebral de seis regiones del cerebro. El equipo, con investigadores del Lieber Institute for Brain Development, de la Universidad de Bari y de decenas de centros psiquiátricos de varios países, utilizó modelos de inteligencia artificial para reconstruir la actividad coordinada de miles de genes.
La esquizofrenia es uno de los mayores desafíos de la genética moderna por no tener una causa única. El trastorno surge de la combinación de cientos de variantes genéticas, cada una con pequeños efectos en procesos cerebrales distintos: algunas influyen en el desarrollo neural, otras alteran la comunicación entre neuronas o la organización de las conexiones cerebrales. Para entender cómo interactúan estos factores, los científicos recurrieron a modelos computacionales basados en IA.
Hallazgos del estudio
Los investigadores identificaron 766 genes vinculados a la enfermedad, de los cuales 641 no habían aparecido en análisis transcriptómicos anteriores. Muchos fueron detectados gracias a señales genéticas regulatorias de largo alcance, lo que refuerza la idea de que los genes involucrados funcionan como una red interconectada, y no como elementos aislados.
El descubrimiento se compara a 'encender las luces de un barrio entero': antes, solo era posible ver algunas casas iluminadas; ahora, es posible ver una porción mucho mayor del mapa genético de la enfermedad. En lugar de actuar por separado, las variantes parecen coordinarse y contribuir colectivamente al riesgo de desarrollar esquizofrenia.
La Organización Mundial de la Salud estima que alrededor de 23 millones de personas en el mundo tienen esquizofrenia, aproximadamente una de cada 345. Los especialistas reconocen la importancia de la genética, pero aún desconocen cómo interactúan los diversos factores biológicos. Tener antecedentes familiares aumenta el riesgo, pero no lo determina: algunas personas con familiares cercanos afectados jamás desarrollan el trastorno, mientras que otras son diagnosticadas sin ningún caso en la familia.
La enfermedad altera la percepción de la realidad y suele manifestarse con alucinaciones y delirios, pudiendo llevar a aislamiento social, falta de motivación, problemas de atención, dificultades de memoria y trastornos del pensamiento. Para los investigadores, esta diversidad de síntomas refleja la complejidad de los mecanismos biológicos subyacentes: no hay un único gen responsable, sino una extensa red de procesos interactivos.
